در مورد بیماری پروانه‌ای و علل ایجاد آن توضیح می‌دهید؟

بیماری پروانه‌ای یا «اپیدرمولیزیس بولوسا» گونه‌ای بیماری نادر پوستی است که باعث ایجاد تاول روی پوست می‌شود. این تاول‌ها در واکنش به گرما، جراحات کوچک، سایش ناشی از خارندان، مالش پوست یا در اثر استفاده از چسب زخم ایجاد می‌شوند. در موارد شدیدتر، این تاول‌ها ممکن است داخل بدن، از قبیل دیواره روده‌ها یا دهان و غیره ایجاد شوند. بیماری پروانه‌ای ریشه وراثتی دارد و اغلب از زمان نوزادی و یا از اوایل دوران کودکی ظاهر می‏‌شود. برخی بیماران نیز تا هنگام رسیدن به سنین نوجوانی یا آغاز دوران جوانی هیچ نشانه و علامتی از این اختلال را تجربه نمی‌کنند. اشکال شدید این بیماری می‌تواند باعث ایجاد عوارض جدی و حتی مرگ شود. بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است، به طوری که پژوهش‌ها نشان داده بیش از ۱۲ ژن در کار تشکیل پوست درگیرند و چنانکه یکی از این ژن‌ها دچار اختلال شود بیماری پروانه‌ای به وجود می‌آید. افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری پروانه‌ای هستند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال قرار دارند، زیرا سابقه خانوادگی (ژنتیکی) به عنوان عامل خطر اولیه برای ابتلا به این بیماری به شمار می‌رود.

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای چیست؟

نشانه‌های بیماری پروانه‌ای عبارتند از:

- بروز تاول‌ روی بدن، به ویژه روی دست‌ها و پاها به خاطر ساییدگی که معمولاً داخل‌شان پر از مایع است.

- بیماران مبتلا به «ای بی» بیماری معمولاً دچار تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا می‌شوند.

- ممکن است این تاول‌ها نواحی داخلی بدن از جمله تارهای صوتی، غشای مخاطییا دیواره داخلی بخش فوقانی مجاری هوا و مری ایجاد شوند.

- تاول‌های روی کف سر؛ که باعث ایجاد زخم و ریزش مو شده و با نام «آلوپسی» شناخته می‌شوند.

- ضخیم شدن پوست کف دست‌ و پاها.

- نازکی و آتروفی پوست (زخم‌های آتروفیک)

- بروز میلیا (کیست کراتین) روی پوست که به شکل برآمدگی و جوش‌های کوچک سفید رنگ است.

- ضعف ساختار مینای دندان که باعث ایجاد مشکلات دهان از قبیل پوسیدگی دندان می‌شود.

- بیماران مبتلا به «ای بی» دچار دیسفالاژی (سختی در بلع) می‌شوند.

علائم جدی بیماری «ای بی» که به توجه فوری پزشکی نیاز دارند، عبارتند از: سختی در تنفس، سختی در بلع. همچنین نشانه‌های عفونت از قبیل تورم دردناک، داغ و قرمز رنگ روی پوست که با ترشح چرک یا متصاعد شدن بوی بدن از زخم‌ها و با تب و لرز همراه است.

در مورد روش درمان این بیماری هم توضیح می‌دهید؟

درمان «ای‌بی» در تسکین و مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و آرام کردن درد ناشی از تاول‌ها با استفاده از انجام مراقبت‌های مناسب از زخم‌ها تمرکز دارد. به‌رغم انجام این درمان‌ها معمولاً بیماری پیشرفت می‌کند و می‌تواند به عوارض جدی و بسیار مهلک منجر شود. تغذیه مناسب و انجام مراقبت‌های لازم برای زخم‌های بیماران مبتلا به «ای‌بی» بسیار حائز اهمیت است. تاول‌ها می‌توانند باعث عفونت زخم و بد شکلی بدن شوند، بنابراین مراقبت مناسب از این تاول‌ها و انجام اقدامات لازم جهت پیشگیری از تشکیل تاول‌های جدید بسیار با اهمیت است. تاول‌ها را نباید به حال خود رها کرد؛ زیرا این تاول‌ها به تدریج بزرگ و به زخم‌های بزرگ‌تری تبدیل می‌شوند که در نهایت سر باز می‌کنند، از این رو پیش از باز کردن و تخلیه تاول‌ها باید اقدامات احتیاطی مناسب به عمل آید.

آیا می‌توان از بروز این بیماری پیشگیری کرد؟

معمولاً زوج‌ها برای پیشگیری از تولد کودکان بیمار قبل از ازدواج باید به مراکز مشاوره مراجعه کنند و تمام موارد ابتلا به بیماری را که در خانواده داشته‌اند به مشاور بگویند. مشاور هم تمام بیماری‌هایی را که در خانواده بوده بررسی کند. به عنوان مثال، اگر در خانواده‌ای یکی در اثر سرطان و یا سکته قلبی جانش را از دست داده موضوع خاصی نیست، اما زمانی که مثلا چند نفر از اعضای یک خانواده خودکشی کرده باشند، این موضوع از نظر ژنتیک معنادار می‌شود؛ از این رو خانواده‌ها باید تمام حقایق را به مشاور خود بگویند.