بیماری فنیل کتونوری چیست و در اثر چه عواملی به وجود می‌آید؟

بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین در بدن می‎‌شود. این بیماری نوعی اختلال متابولیک نادر است که بر شیوه شکستن پروتئین توسط بدن تأثیر می‌گذارد. کودکان مبتلا به این اختلال دچار ناتوانی شدید حرکتی خصوصاً ناتوانی ذهنی هستند. فنیل کتونوری می‌تواند باعث اختلالات روانی، حملات صرع و ناراحتی‌های خلقی عمومی نیز شود. علاوه بر این، مشکلات رنگ پوست، اگزما و ضایعات پوستی نیز از عوارض این بیماری است. فنیل کتونوری در اثر تغییر در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود. این ژن به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می‌کند. زمانی که بیمار غذاهای حاوی پروتئین با آسپارتام (یک نوع شیرین‌کننده مصنوعی) مصرف می‌کند، تجمع خطرناکی از اسید آمینه فنیل آلانین در خون ایجاد می‌شود و سپس فنیل آلانین در مقادیر بالا به مغز می‌رسد که باعث رشد جدی در مغز می‌شود.

بیماری فنیل کتونوری دارای چه علائم و نشانه‌هایی است؟

نوزادان تازه متولد شده با این بیماری در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم فنیل کتونوری پیدا می‌کنند. این علائم که ممکن است خفیف یا شدید باشد عبارتند از: بوی متعفن در نفس، پوست یا ادرار، مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد، بثورات پوستی (اگزما)، پوست روشن، چشم‌های آبی، موی طلایی یا خرمایی، زیرا این بیماری نمی‌تواند به ملانین تبدیل شود، سر غیرطبیعی کوچک (میکرو سفالی)، بیش‌فعالی، ناتوانی ذهنی، استفراغ به دنبال ورود اسیدآمینه فنیل آلانین؛ خصوصاً بعد از مصرف شیر مادر، بوی بیش از حد ادرار نوزاد و همچنین دندان‌های بیش از حد بزرگ که بین آنها فاصله می‌افتد.

بیماری فنیل آلانین از چه طریقی تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص قبل از تولد: خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی امکان‌پذیر است.

تشخیص بعد از تولد: در ایران غربالگری برای فنیل کتونوریا از طریق دو قطره خون به صورت معمول برای تمامی نوزادان پس از تولد انجام می‌شود. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد صورت گیرد، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و امکان دارد صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

در مورد نقش وراثت در ابتلا به این بیماری نیز توضیح می‌دهید؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم خاصی را می‌دهد. در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری هیچ‌یک از این دو ژن به درستی عمل نمی‌کند. این کودکان هر یک از ژن‌های معیوب را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می‌گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلال مشاهده می‌شود. در عوض هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای این بیماری را دارند. این والدین ناقل نامیده می‌شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی‌دهند؛ زیرا ژن دیگر آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵ درصد احتمال تولد کودک کاملاً سالم و ۵۰ درصد احتمال تولد کودک ناقل وجود دارد.

آیا برای این بیماران روش درمان خاصی وجود دارد؟

روش درمان این بیماران تنها از طریق رعایت رژیم غذایی صورت می‌گیرد، به طوری که بیماران پس از انجام آزمایش‌های لازم، باید فوراً از رژیم غذایی فنیل آلانین یا رژیم غذایی با پروتئین پایین استفاده کنند. رشد ذهنی و فیزیکی فقط با دنبال کردن رژیم غذایی ممکن است. معمولاً بیمار به مقدار کمی فنیل آلانین نیاز دارد؛ زیرا آمینو اسید برای حیات این افراد ضروری است. کودکان شیرخوار باید از شیر رژیمی با مقداری فنیل آلانین استفاده کنند. همچنین کودکان باید بسیاری از مواد غذایی را از رژیم غذایی خود حذف کنند؛ زیرا تمام غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ، ماهی، شیر و پنیر حاوی مقادیر زیادی از فنیل آلانین است. همچنین این ماده به مقدار کمی در مواد غذایی گیاهی مانند غلات، سبزیجات و میوه‌ها وجود دارد.