بیماری «فنیل کتونوری» که با علامت اختصاری PKU نامیده می‌شود، یک بیماری متابولیکی ارثی است که باعث تجمع اسید آمینه‌ای به نام «فنیل آلانین» در بدن می‌شود. علت اصلی این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. این بیماری به دلیل نقص ژنتیک به وجود می‌آید که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می‌کند. این بیماری در ایران با ازدواج‌های فامیلی شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد. این بیماری نادر، هزینه‌های سنگین روانی، اجتماعی و اقتصادی بر بیماران، خانواده‌های آنان و نظام سلامت تحمیل می‌کند. شیوع این بیماری در جهان یک مورد در هر ۱۲ هزار تولد است و در تمامی نژادهای قومی در سرتاسر جهان وجود دارد. آمار این بیماری در ایران یک در هر ۵۰۰۰ تولد است و سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به این بیماری در ایران متولد می‌شوند. خوشبختانه در بیماری فنیل کتونوری می‌توان با تشخیص به موقع، رعایت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی بهنگام از عقب‌ماندگی ذهنی و سایر آسیب‌های جدی و مشکلات احتمالی آن پیشگیری کرد. اهمیت این بیماری، ما را بر آن داشت تا گفت‌وگویی داشته باشیم با دکتر زهره مکری؛ متخصص ژنتیک که در پی می‌آید.
