فاویسم چیست و به چه علت ایجاد می‌شود؟

بیماری فاویسم یا «باقلایی» در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت نقص آنزیمی در درون گلبول قرمز به وجود می‌آید. این بیماری که در اصطلاح علمی بیماری «کمبود گلوکز -۶ فسفات دهیروناژ» نامیده می‌شود، در واقع همان آنزیمی است که در گلبول قرمز وجود ندارد. این بیماری به علت نقص در انجام وظیفه‌ای است که آنزیم مذکور در داخل گلبول قرمز برعهده دارد. داخل گلبول قرمز دو سیستم آنزیمی وجود دارد که برای تولید انرژی به کار می‌رود؛ یکی بر اساس واکنش‌های بی‌هوازی کار می‌کند و ۹۰ درصد تولید انرژی داخل سلولی را برعهده دارد و دیگری ۱۰ درصد تولید انرژی در داخل گلبول قرمز را به عهده دارد، اما وظیفه مهم این سیستم خنثی کردن الکترون آزاد است. اگر این الکترون آزاد خنثی نشود باعث صدمه به هموگلوبین و در نهایت پارگی گلبول قرمز می‌شود که آن را همولیز می‌نامیم.

بیماری فاویسم چه علائمی برای بیمار ایجاد می‌کند؟

در افراد ناقل این بیماری علائم بالینی خاصی مشاهده نمی‌شود، اما اگر به صورت آزمایشگاهی فعالیت آنزیم اندازه‌گیری شود معمولاً نسبت به افراد طبیعی مقداری کاهش وجود دارد. افراد با این بیماری در حالت عادی مشکلی ندارند و زندگی طبیعی دارند اما به دنبال مصرف برخی مواد و بعضی از داروها که سوخت‌وساز آن‌ها در بدن باعث تولید مواد اکسیدکننده می‌شود مشکل خواهند داشت که معمولاً اغلب ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از مصرف این مواد یا داروها همولیز شدید رخ می‌دهد. با همولیز شدید بیمار دچار کم‌خونی، رنگ پریدگی در پوست و ناخن‌ها و پلک، تغییر رنگ ادرار، تهوع و استفراغ، بی‌حالی و گاه کاهش سطح هوشیاری، شوک، «تاکیکاردی» (افزایش ضربان قلب) و «تاکی پنه» تنفس کوتاه می‌شود.

چرا این بیماری بیشتر در آقایان دیده می‌شود؟

بیماری فاویسم یا همان کمبود آنزیم G۶PD در نتیجه جهش ژنتیکی در ژن این آنزیم که روی کروموزوم X یا همان کروموزوم جنسی قرار دارد، ایجاد می‌شود. مردان یک کروموزوم X و زنان دو کروموزوم X دارند. این عامل باعث می‌شود مردان بیشتر به این بیماری مبتلا شوند. زنان با داشتن دو نسخه از ژن، حتی در صورت وجود جهش در یکی از کروموزوم‌ها دچار بیماری نخواهند شد؛ مگر اینکه به صورت نادر هر دو کروموزوم‌شان دارای جهش باشد. این جهش ژنتیکی معمولاً از پدر و مادر به فرزندان به ارث می‌رسد. یعنی اگر زن ناقلی با مرد سالمی ازدواج کند ۵۰ درصد احتمال دارد که پسری مبتلا و ۵۰ درصد احتمال دارد که دختری ناقل به دنیا آید، اما اگر مرد بیمار با زن سالم ازدواج کند پسران این خانواده سالم خواهند بود؛ چون ژن سالم را از مادر می‌گیرند، اما از دختران خانواده چون ژن ناقص را از پدر می‌گیرند و ژن X دیگر را از مادر، لذا تمام آنها ناقل هستند. این بیماری نمونه دیگری از بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی است که در پسران دارای علامت است، اما دختران اغلب ناقل این بیماری می‌شوند.

این بیماری در چه نقاطی از کشورمان بیشتر شایع است؟

فاویسم در مناطق شمالی کشورمان شایع‌تر است، بخصوص در فصل بهار که باقلای تازه به دست می‌آید. باقلا یکی از محصولات خطه شمال است و مصرف آن در بین افراد بومی زیاد است؛ لذا بیماران علامت‌دار در این مناطق بیشتر در فصل بهار دیده می‌شوند.

آیا تنها مصرف باقلا باعث به وجود آمدن این بیماری می‌شود؟

خیر؛ باقلا دانه گیاهی است که قابلیت تولید مواد اکسیدکننده دارد و می‌تواند باعث بروز این علائم شود، از این‌رو نام بیماری «فاویسم باقلایی» است. این در حالی است که مصرف داروهایی مانند آسپرین، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها، برخی مواد شیمیایی مانند نفتالین و ... هم می‌تواند باعث بروز علائم این بیماری شوند. علاوه بر داروها به دنبال برخی عفونت‌ها در اثر سم حاصل از میکروب‌ها یا بر اثر عوامل دفاعی بدن امکان تولید مواد اکسیدکننده نیز وجود دارد.

شروع علائم این بیماری از سن خاصی آغاز می‌شود؟

خیر، معمولاً بیماران در دوره نوزادی زردی می‌گیرند که گاه ممکن است تعویض خون هم برای آنها انجام شود. در صورتی که این بیماران دارو یا موادی مصرف کنند که اکسیدکننده باشد ممکن است همولیز نیز ایجاد شود. علائم این بیماری در نوزادان خستگی و ضعف است.

پس از تشخیص این بیماری چه اقدامات پیشگیرانه‌ای باید انجام داد؟

معمولاً پس از تشخیص، پزشک فهرستی از داروها و موادی را که افراد مبتلا به این بیماری نباید استفاده کنند به والدین بیمار می‌دهد و والدین باید پزشک را در جریان بیماری قرار دهند. در صورت بروز همولیز بیمار باید بیمار را به بیمارستان برده تا شدت همولیز تعیین شود. چون هموگلوبین آزاد از کلیه دفع می‌شود لذا تا رسیدن به مرکز درمانی باید به بیمار مایعات داد تا هموگلوبین در کلیه رسوب نکند. در بیمارستان هم اغلب برای بیماران سرم وصل می‌کنند تا به دفع هموگلوبین کمک و مانع از صدمات کلیوی شود. معمولاً هموگلوبین با آزمایش خون کنترل می‌شود و در صورتی که همولیز خفیف باشد پس از مدت کوتاهی تحت نظر گرفتن بیمار در بیمارستان و اطمینان از عدم افت هموگلوبین بیمار مرخص می‎‌شود، اما اگر همودیالیز شدید یا افت هموگلوبین وجود داشته باشد، بیمار را در بیمارستان نگه داشته و بستری می‌کنند.