آلبینیسم اختلال ژنتیکی نادر

لطفا بفرمایید آلبینیسم چیست و در اثر چه عواملی بوجود می آید؟ آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ماده ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشمها، مو و پوست می شد. این بیماری در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و جهش در هر یک از این ژن ها باعث اختلال در توانایی سلول ها در تولید ملانین می شود که در نتیجه آن میزان رنگدانه در پوست، مو و چشم کاهش می یابد.فقدان ملانین در شبکیه منجر به مشکلات بینایی در آلبینیسم چشمی می شود. آلبینیسم در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد به این معنی که هر دو نسخه از یک ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. اغلب، والدین فردی که به بیماری با شرایط اتوزومی مغلوب مبتلاست هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند. در نتیجه چنانجه والدین ناقل بیماری باشند در هر بارداری 25 درصد احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. لطفا در مورد علایم این بیماری توضیحاتی بفرمایید؟ علائم آلبینیسم معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگدانه‌ها معاینه می‌شود. ازآنجایی‌که آلبینیسم می‌تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود. علایم استرابیسم به دو دسته چشمی و پوستی تقسیم می شوند که عبارتند از: آمبلیوپی (عملکرد ناکافی یک چشم) فتوفوبیا (ترس از نور) نیستاگموس (حرکت سریع چشم که به طور غیرارادی انجام می شود) کاهش حدت بینایی، سایه غیر معمول عنبیه به دلیل این واقعیت است که هیچ رنگدانه ای در عنبیه وجود ندارد و رگ ها می توانند شفاف باشند. علایم پوست ومو هم عبارتند از : در کناره موها، رشته های سفید در بین موهای تیره یا موهای روشن به دلیل نداشتن رنگدانه مشاهده می شود، پوست خشک ، لکه های سفید روی پوست ، پوست سفید یا خیلی روشن و حساسیت به نور خورشید است. لطفا در مورد انواع آلبینیسم هم توضیحاتی بفرمایید؟ آلبینیسم چشمی: در اثر جهش ژنی در کروموزوم X است که فقط به‌طور در مردان رخ می‌دهد. این نوع از آلبینیسم فقط روی چشم‌ها تاثیر می‌گذارد. در واقع رنگ موها، چشم‌ها و پوست افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کاملا طبیعی است، اما شبکیه چشم آن‌ها هیچ رنگی ندارد. آلبینسم چشمی پوستی: در این نوع آلبینیسم مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن است و معمولا با مشکلات دوربینی و نزدیک بینی و ناهمخوانی در بینایی روبرو هستند . سندرم هرمانسکی – پودلاک: این سندرم نوع نادری از آلبینیسم است که به‌دلیل وجود نقص در یکی از ژن‌ها به وجود می‌آید. این سندرم باعث بروز علائمی مانند OCA شده و با اختلالات ریه، روده و خون‌ریزی همراه است. سندرم چیدیاگ – هیگاشی: این سندرم نوع نادر دیگری از آلبینیسم و نتیجه نقص ژن LYST است. این سندرم نیز علائمی مانند OCA را پدید می‌آورد، اما ممکن است بر تمام مناطق پوست تاثیر نگذارد. موهای افراد مبتلا به این سندرم معمولا قهوه‌ای یا بور بوده و رنگ پوستشان از سفید خامه‌ای تا خاکستری متغیر است. در گلبول‌های سفید این افراد نقص‌هایی وجود دارد که احتمال عفونت را در آن‌ها بالا می‌برد. سندرم گریسلی: سندرم گریسلی یک بیماری ژنتیکی نادر است این سندرم همراه با مشکلات ایمنی و عصبی و همچنین آلبینیسم اتفاق می‌افتد، اما ممکن است روی کل بدن تاثیرگذار نباشد. سندرم گریسلی معمولا در دهه اول زندگی باعث مرگ فرد می‌شود. آیا آلبینیسم دارای عوارض خاصی نیز هست ؟ بله، اگر فردی آلبینیسم ارثی داشته باشد، ممکن است با آسیب به اندام های داخلی به شکل فیبروز، خونریزی از ضربه یا بریدگی، کبودی ناشی از صدمات جزئی همراه است. فوتوفوبیا یکی از عوارض جدی بیماران مبتلا به آلبینیسم است که در آن چشمان فرد به نور حساس است. این دسته از افراد نمی توانند چشمان خود را در برابر منبع نور یا مناطق پر نور باز نگه دارند. نیستاگموس یکی از انواع بیماری های چشمی است که در آن چشمان فرد به شکل غیر ارادی به جهات مختلف حرکت می کنند. این عارضه باعث می شود که فرد در دیدن اجسام مختلف با مشکلاتی مواجه شود. معمولاً علت ایجاد این عارضه ناهماهنگی میان مغز و چشم انسان است. عوارض دیگر آلبینیسم عبارتند از: مشکلات بینایی، کوری، افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست ، مشکلات اجتماعی، احساسی، خود کم بینی، انزوا اجتماعی و استرس ،کودکان مبتلا به آلبینیسم محدودیتی از لحاظ ذهنی و عقلانی ندارند اما به واسطه مشکلات و بینایی در عملکرد تحصیلی خود دچار مشکل می شوند. آیا بیماری آلبینیسم قابل درمان است؟ خیر این بیماری چون ژنتیکی است درمانی ندارد اما بیماران با مراقبت از چشم و پوستشان می توانند از عوارض این بیماری پیشگیری کنند. مراقبت از چشم شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و احتمالا استفاده از لنزهای اصلاح کننده چشم و عینک است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشم در ارتباط با آلبینیسم یا زالی است، پزشک ممکن است عمل جراحی بر روی عضلات چشمی انجام دهد تا حرکات غیر طبیعی چشم مانند نیستاگموس را به حداقل برساند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند. مراقبت از پوست یک نقش محوری در محافظت در برابر سرطان زایی توسط اشعه UV موجود در نور خورشید و بعضی منابع نوری دیگر را ایفا می کند . بنابراین افراد مبتلا به این بیماری بسیار مستعد به سرطانهای پوست به ویژه کارسینونای سلول سنگفرشی هستند از اینرو باید تحت نظر متخصص پوست ومو باشند .