فراخوان شرکت موسسه بیوانفورماتیک یا آزمایشگاه های متقاضی در زمینه ی انجام آزمایش هول اگزوم

به گزارش آتیه آنلاین، شرایط لازم این فراخوان به شرح زیر است: ارائه مستندات مربوط به موسسات بیو انفورماتیک(اساسنامه، کد اقتصادی موسسات و شرکت ها و کپی آخرین مدارک تحصیلی اعضای هیات مدیره) و یا ارائه مستندات مربوط به پروانه فعالیت آزمایشگاه ژنتیک. استفاده از کیت توالی یابی VY Agilent sure select   برای تست  های Wes  و عدم استفاده از کیت های متفرقه. ارائه فایل FASTQ  و همچنین مرحله بیوانفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۱۲ گیگا بایت دیتا و به طوری که در هیچ محلی میزان خونش کمتر از ۲۰ ایکس نباشد. رخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰ درصد. نرح نواحی بدون خوانش در نارگت کیت توالی یابی کمتر از ۱۰ درصد(بدون در نظر گرفتن کروموزوم ایکس و Y) ذخیره سازی آنلاین فایل ها و ارائه دسترسی های لازم به سازمان برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به بارگذاری و با انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو عدم استفاده از نرم افزتارهای قفل شکسته و ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده. انجام فرایند Alignment  و تولید یکی از دو نوع فایل BAM  یا CRAm به همراه index انجام فرایند varient calling  و تولید فایل های VCF و gVCF  به صورت فشرده به همراه فایل های index انجام فرایند CNV Calling  وتولید فایل VCF  مربوطه. انجام فرایند Annotation  Varient و ارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نبایدکمتراز MB ۲۰۰   بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد. انجام فرایند Varient Classification   براساس دستورالعمل ACMG  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. انجام فرایند CNV Annotation  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. انجام فرایند CNV Classification  براساس دستورالعمل ACMG  و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل. در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده، سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد. انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایل BED  کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی. قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری. ارائه گزارش های کیفی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر نوع ورودی و خروجی. ایجاد قایلیت مشاهده فایل های BAM  و یا CRAM  به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV ذخیره سازی فایل های FASTQ  تا سال ۱۰ ام الزامی است. تحویل ارائه گزارش بالینی به سازمان بهزیستی بر اساس استانداردهای ACMG با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت تکنولوژی و اطلاعات موجود، درج واریانت VUS  امری اجتناب ناپذیر است. لذا در خصوص گزارش هایی که منجر به جواب قطعی نمی گردند موسسات و یا آزمایشگاهها باید در بازه های زمانی ۶ ماه و یا ۱۲ ماه به بررسی مجدد اطلاعات بیماران پرداخته و گزارشی مبنی بر آخرین وضعیت تفسیر اطلاعات و در صورت دست یافتن به یافته های جدید گزارش بالینی جدید را به سازمان بهزیستی و پزشک معالج ارائه دهند. ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست آوردن اطلاعات و نتایج باشد. انجام کل فرایند آنالیز داده ها درایران و ارائه مستندات لازم. موسسات بیو انفور ماتیک و آزمایشگاه های ژتتیک متقاضی، حداقل ۲ سال سابقه کار مرتبط در زمینه انجام هول اگزوم داشته باشند. قیمت تمام شده ی آزمایش هول اگزوم از طرف موسسه ی بیوانفورماتیک و آزمایشگاه ها به بهزیستی شهرستان مربوطه اعلام گردد. موسسات بیوانفورماتیک موظف هستند آزمایشگاهی در داخل استان صرفا جهت نمونه گیری معرفی کرده و هم چنین برگه نتیجه آزمایش هول اگزوم را مهمور به مهر و امضای دکترای ژنتیک نمایند. شایان ذکر است نظارت کیفی بر انعقاد تفاهم نامه ها در سطح استان، بعهده تیم نظارتی ستاد بهزیستی کشور می باشد. چنانجه تیم مذکورگزارش مبنی بر عدم رعایت بندهای مندرج را در طول اجرای تفاهم نامه های منعقد شده  به بهزیستی ارائه نمایند تفاهم نامه های فوق با آازمایشگاه و یا موسسه خاطی به طور خود کار ملغی شده و همچنین به دفترحقوقی معرفی خواهند شد.