هموفیلی اختلال مادرزادی خونریزی‌دهنده

بر اساس بررسی‌های انجام شده از هر هزار نفر در دنیا، یک نفر به بیماری هموفیلی مبتلاست. این در حالی است که مشکلات زیادی در سطح مراقبتی برای این بیماران وجود دارد. متأسفانه عده زیادی از ابتلای خود به این بیماری بی‌اطلاع‌اند و به‌دلیل عدم مداوای به‌موقع و درست، دچار دردهای ناتوان‌کننده می‌شوند. گرچه بیماری هموفیلی قابل درمان است، اما بیماران نیازمند مراقبت‌های پزشکی هستند. ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان و تقریباً ۴۴ درصد از موارد اختلالات مادرزادی خونریزی‌دهنده در ایران از نوع هموفیلی است. آخرین آمار کانون هموفیلی ایران نیز حاکی است که حدود ۱۲هزار نفر در کشور به اختلالات انعقاد خون و هموفیلی مبتلا هستند. ‏ هموفیلی و علائم آن دکتر محمدرضا بقایی‌پور، متخصص کودکان در مورد بیماری هموفیلی می‌گوید: «در بیماری هموفیلی بیماران به‌علت کمبود یک فاکتور انعقادی یا نقص در عملکرد آن، مستعد خونریزی‌هایی غیرطبیعی هستند. معمولاً بیماران را می‌توان به دو دسته با علائم خفیف و علائم شدید تقسیم‌بندی کرد. بیمارانی که دارای علائم خفیف هستند، سال‌ها از ابتلای خود به این بیماری بی‌اطلاع‌اند و معمولاً در مواقع خاص مانند تصادف‌، اعمال جراحی یا آزمایش به بیماری خود پی می‌برند. هموفیلی با علائم شدید به‌گونه‌ای است که از ابتدای تولد یا چندماه بعد از تولد با کبودی در بدن یا خونریزی‌هایی که در بافت عضله یا مفصل ایجاد می‌شود، بیماری خودش را نشان می‌دهد.» شایع‌ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به‌علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است‌. خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ‌گونه آسیبی رخ دهد. به‌طورکلی علائم این بیماری عبارت‌اند از: کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به یک هماتوم (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می‌شود) بزرگ شود. خونریزی‌: خونریزی از بینی‌، دهان و لثه‌ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشان‌دهنده هموفیلی است. خونریزی درون مفصلی: خونریزی درون مفصلی باعث درد و بی‌تحرکی می‌شود و در صورت درمان نشدن کامل منجر به بدشکلی مفصل می‌شود. مفاصل از مکان‌های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌شود. خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می‌شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت‌ها و اعصاب آن ناحیه منجر به صدمات پایدار می‌شود. همچنین وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می‌تواند علامتی از هموفیلی باشد. هموفیلی و ژنتیک بقایی‌پور با بیان این مطلب که هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، می‌گوید: «معمولاً فاکتورهای انعقادی و سیستم انعقادخون بدن از اجزای مختلف و پروتئین‌های خاصی درست شده‌اند که ساخت این مواد انعقادی به‌وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. در صورتی که ژن‌ها عملکرد طبیعی نداشته باشند، می‌توانند فاکتور انعقادی را تولید نکنند و یا به مقدار کم تولید کنند. این بیماری بر اساس وراثت و نوع ژنتیک می‌تواند متفاوت باشد. به‌عنوان مثال، کودکان احتیاج به دو ژن سالم از طرف پدر و مادر دارند که وقتی این دو ژن سالم به فرزند برسد فرزند فاقد علامت و دارای فاکتورهای طبیعی است، اما اگر حتی یک ژن معیوب هم در میان باشد می‌تواند باعث بیماری شود. بنابراین ساخت و کنترل این سیستم و فاکتورهای انعقادی توسط ژن‌ها انجام می‌شود و می‌تواند بیماری‌های خاصی را در بدن ایجاد کند. پیشگیری از هموفیلی این پزشک متخصص هموفیلی در پاسخ به این پرسش که چگونه می‌توان از تولد این کودکان پیشگیری کرد، گفت: «مراکز بهداشتی بسیاری از کشورهای دنیا توصیه‌ای برای پیشگیری از تولد کودکان با موارد خفیف هموفیلی ندارند. ممکن است کودک دارای علائم کمی ‌باشد به‌طوری که خطر جانی برایش در بر نداشته باشد، اما در مورد تولد بیماران با علائم شدید اگر بیماری کودک به‌موقع تشخیص داده نشود و درمان استاندارد برایش انجام نشود می‌تواند خطرناک باشد و ممکن است کودک تا آخر عمرش معلول شود. از این‌رو زوج‌هایی که سابقه این بیماری در نزدیکان‌شان وجود دارد، باید قبل از بارداری مادر به مراکز ژنتیک مراجعه کنند و آزمایشات و بررسی‌های ژنتیکی را انجام دهند. سابقه فامیلی در این بیماری مهم است زیرا اگر سابقه فامیلی نباشد احتمال انتقال بیماری کم می‌شود. در تمام بیماری‌های مادرزادی یا ژنتیکی اتوزمال مغلوب نیاز به وجود دو ژن معیوب از طرف پدر و مادر است. ازدواج‌های فامیلی منجر به شیوع بیشتر این بیماری‌ها می‌شود.» مشکلات بیماران هموفیلی بقایی‌پور با بیان این مطلب که مهم‌ترین مشکل بیماران هموفیل تهیه فاکتورهای موردنیاز و داروهای‌شان است، به‌طوری که اگر به‌اندازه کافی دارو در دسترس‌شان باشد می‌توانند مانند یک انسان سالم زندگی کنند و مسیر طبیعی زندگی‌شان را داشته باشند، می‌گوید: «همیشه در طی این سال‌ها با فرازونشیب‌های زیادی برای تأمین دارو روبه‌رو بوده‌ایم، این در حالی است که تحریم‌ها هم روی این مسئله نقش دارند. توصیه‌ام به والدینی که کودک هموفیلی دارند این است که کودکان‌شان را مانند یک کودک نرمال و سالم بزرگ کنند و از داروهایی که در دسترس‌شان است در زمان مناسب استفاده کنند. اگر هم صاحب کودکی مبتلا به علائم شدید هموفیلی هستند، برای فرزند بعدی حتماً با پزشک ژنتیک مشورت کنند.»