فراخوان دعوت به همکاری آزمایشگاه‌های ژنتیک ویا موسسات بیوانفورماتیک

به گزارش آتیه آنلاین به نقل از سازمان بهزیستی کشور، فراخوان همکاری آزمایشگاه‌های ژنتیک ویا موسسات بیو انفورماتیک جهت انجام آزمایشات ژنتیک افراد معرفی شده از مراکز مشاوره ژنتیک استان قم شاخص‌های انتخاب آزمایشگاه و یا موسسه بیوانفورماتیک طرف تفاهم‌نامه همکاری با بهزیستی استان قم ۱- ارائه پاسخ آزمایش‌ها در قالب فرمت مورد تایید بهزیستی کشور ۲-در مورد تمامی آزمایشات از قبیل : Whole genome sequencing, MLPA, NIPT, CGH Array, Clinical exome, Sequencing panels, Cytogenetics (karyotype& ….) و PGDاستاندارد های ACMG می بایست رعایت شوند. ۳- در مورد سایر آزمایش‌ها مانند بررسی‌های بیوشیمیایی و بررسی‌های تخصصی اختلالات متابولیک رعایت استانداردهای وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی الزامی است. ۴- با توجه به تنوع جواب‌دهی برای آزمایش‌ها Whole exome sequencing تمامی موارد زیر می بایست در هنگام بررسی و جوابدهی این آزمایش رعایت شوند : - استفاده از کیت توالی‌یابی استاندارد - حداقل Agilent Sure Select v۶- و عدم استفاده از کیت‌های متفرقه ( کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد ) - مرحله بیو انفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۸ گیگا باز دیتا و به طوری که کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از ۵ درصد باشد و همچنین نرخ خوانش‌های تکراری کمتر از ۲۰ درصد باشد. - میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر شود. - نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل Agilent Sure Select v۶ ) تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده ، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز قید شود. ذخیره‌سازی انلاین فایل‌های FAST Q و ارائه دسترسی‌های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه‌ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو ارائه مستندات لازم درباره پایپلاین استفاده شده پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد : انجام فرایندAlignmentو تولید یکی از دونوع فایل BAM یا CRAM و به همراهindex انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF وgVCF به صورت فشرده به همراه فایل های index انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل VCF مربوطه انجام فرآیند Variant Annotation وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد انجام فرایندVarient classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل انجام فرایند CNV Classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد (Trio/Due ) انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV ۵- با توجه به این که انجام مشاوره ژنتیک فقط به عهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک می باشد، آزمایشگاه هایی که مورد مذکور را رعایت کرده باشند در اولویت قرار دارند تبصره: در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که می‌بایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر و کامنتی دارد، مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند ۶- رعایت تعرفه های وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و تخفیف با توافق ۷- سابقه حسن همکاری با سازمان بهزیستی ۸- در صورت تقاضا از سمت آزمایشگاه‌ها و یا موسسات بیوانفورماتیک متقاضی انجام آزمایش هول اگزوم تازه تاسیس، عملکرد آن ها پس از انجام حداقل ۳مورد آزمایش با تعرفه دولتی ارسالی توسط تیم ممیزی، مورد بررسی قرار خواهد گرفت و در صورت تایید در نیمه دوم سال که امکان برگزاری جلسه بررسی بازنگری آزمایشگاه ها توسط کمیته تخصصی منطقه و یا سرمنطقه وجود دارد، تقاضای آن ها بررسی خواهد شد. ۹- ارائه رزومه آزمایشگاه متقاضیان جهت اعلام آمادگی همکاری به آدرس ۷۵ متری عمار یاسر .مجتمع ادارات . بهزیستی . دفتر پیشگیری از معلولیتها مراجعه نمایند.